O tratamento levou a mudanças marcantes no ponto mais importante da visão central humana
Paciente com cegueira de nascença enxerga pela 1ª vez após injeção intraocular
Um paciente com uma forma genética de cegueira infantil, ou seja, deficiente visual desde o nascimento, enxergou pela 1ª vez após receber uma injeção intraocular de uma terapia experimental de RNA.
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Detalhados em artigo publicado na Nature Medicine, os resultados do caso mostram que o tratamento levou a mudanças marcantes na fóvea, o ponto mais importante da visão central humana.
De acordo com a pesquisa de edição de genes, conduzida na Perelman School of Medicine da Universidade da Pensilvânia, nos Estados Unidos, a visão do paciente permaneceu durante os 15 meses subsequentes à aplicação e ele continua em observação.
Procedimento
No ensaio clínico internacional, os participantes receberam uma injeção intraocular de um oligonucleotídeo antisense chamado sepofarsen.
Esta curta molécula de RNA funciona aumentando os níveis normais da proteína CEP290 nos fotorreceptores do olho e melhorando a função retinal em condições de visão diurna.
O tratamento foi desenhado para pacientes com diagnóstico de amaurose congênita de Leber (LCA) – uma doença ocular que afeta principalmente a retina – que têm uma mutação CEP290, que é um dos genes mais implicados em pacientes com a doença.
Os pacientes com esta forma de LCA sofrem de deficiência visual grave, já na infância.
“Nossos resultados definem um novo padrão de quais melhorias biológicas são possíveis”, disse o co-autor Artur Cideciyan, PhD, professor pesquisador de oftalmologia no Instituto de Olhos Scheie da Penn Medicine.
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Pacientes
No primeiro estudo, em 2019, foi descoberto que as injeções de sepofarsen repetidas a cada três meses resultaram em ganhos contínuos de visão em 10 pacientes.
O décimo primeiro paciente, que teve o tratamento detalhado no artigo deste mês, recebeu apenas uma injeção e foi examinado durante um período de 15 meses.
Antes do tratamento, ele apresentava redução da acuidade visual, pequenos campos visuais e ausência de visão noturna.
Melhorias
Após uma única injeção de sepofarsen, mais de uma dúzia de medições da função visual e da estrutura da retina mostraram grandes melhorias, apontando um efeito biológico do tratamento.
Os pesquisadores observaram uma melhora na visão após um mês e um efeito máximo após o segundo mês. O mais impressionante dos resultados foi que as melhorias permaneceram quando testadas por mais de 15 meses após a primeira e única injeção.
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