A importância do diagnóstico precoce na atrofia muscular espinhal (AME) é destacada por especialistas como um fator determinante para otimizar o tratamento da doença. Embora a inclusão da AME na quinta etapa de implantação do novo número de doenças detectáveis pelo Teste do Pezinho seja aguardada com expectativa, a efetivação no âmbito do Sistema Único de Saúde (SUS) ainda carece de previsão concreta.
A Lei 14.154/2021, em vigor desde 27 de maio de 2022, determinou a ampliação do escopo do Teste do Pezinho para 50 doenças. Entretanto, a incorporação efetiva dessas doenças pelos estados tem um prazo de quatro anos a partir dessa data. Marcela Câmara Machado, neurofisiologista e neurologista da Academia Brasileira de Neurologia (ABN), enfatizou a mobilização para acelerar essa implantação, ressaltando que a AME ainda não possui data definida para ser incluída.
No último mês de julho, o Senado Federal instituiu o dia 8 de agosto como Dia Nacional da Pessoa com Atrofia Muscular Espinhal. “O objetivo desse teste é o diagnóstico precoce. Porque a gente já sabe que todas as medicações por via terapia gênica, que é hoje a terapia mais cara do mundo, têm muito mais efeito se a criança é ainda sem sintomas. Ou seja, a gente diagnostica logo que ela nasce, antes de manifestar os sintomas, para ter uma vida, senão normal, muito próxima do normal”, disse a especialista em entrevista a Agência Brasil.
A AME é uma doença rara e degenerativa, transmitida de pais para filhos, que compromete a produção de uma proteína crucial para a sobrevivência dos neurônios motores, responsáveis por funções vitais como respirar e se mover. O diagnóstico precoce é crucial, especialmente devido às possibilidades terapêuticas disponíveis, como a terapia gênica. Quanto mais cedo a doença é detectada, maior é a eficácia desses tratamentos, que podem melhorar significativamente a qualidade de vida dos pacientes.
A estimativa é de que uma em cada 10 mil pessoas seja afetada pela AME, com um número considerável de crianças no Brasil vivendo com essa condição rara. Ainda que a AME não tenha cura, os tratamentos podem otimizar a qualidade de vida dos pacientes, especialmente se iniciados em estágios iniciais da doença. Os medicamentos disponíveis no SUS, como o Spinraza e o Risdiplam, são exemplos de tratamentos que buscam melhorar as condições dos pacientes.
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O Coletivo Universo AME, uma coalizão de instituições voltadas para a causa da AME, luta pela inclusão da AME no Teste do Pezinho e pela ampliação do acesso aos medicamentos disponíveis. A conscientização sobre a AME é crucial, e o diagnóstico precoce, aliado a tratamentos adequados, pode proporcionar uma vida mais próxima do normal para aqueles que sofrem com essa condição.
*Com informações da Agência Brasil.
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