O Ceará passou a contar com pontos de coleta gratuita para exame genético voltado ao diagnóstico de doenças raras pelo Sistema Único de Saúde (SUS). A medida integra um projeto-piloto do Ministério da Saúde e já está disponível nos hospitais Infantil Albert Sabin e Universitário Walter Cantídio, em Fortaleza. A iniciativa busca reduzir o tempo de espera por confirmação diagnóstica, que antes podia chegar a sete anos.
Com a nova estratégia, o resultado do exame deve ser entregue em até seis meses. Segundo o Ministério da Saúde, a redução representa queda de 93% no tempo médio de espera enfrentado por pacientes que dependem desse tipo de análise.
O exame ofertado é o Sequenciamento Completo do Exoma (WES), tecnologia capaz de identificar alterações genéticas em regiões do DNA onde se concentram a maioria das mutações associadas a doenças raras.
Exame genético de doenças raras no SUS do Ceará
As coletas no Estado são realizadas no Hospital Infantil Albert Sabin e no Hospital Universitário Walter Cantídio. Após a coleta de sangue ou saliva, as amostras são enviadas para dois laboratórios públicos no Rio de Janeiro.
Os exames serão processados pelo Instituto Nacional de Cardiologia, que opera em fase piloto desde outubro de 2025, e pela Fundação Oswaldo Cruz, cuja estrutura para o serviço deve ser concluída até o fim de maio.
De acordo com o Ministério da Saúde, o exame pode atender até 90% dos pacientes que necessitam desse tipo de diagnóstico em tempo oportuno no país.
Diagnóstico de doenças raras e impacto no teste do pezinho
O Sequenciamento Completo do Exoma também auxilia na confirmação de doenças detectadas no teste do pezinho, como fibrose cística, fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, doença falciforme, hemoglobinopatias e hiperplasia adrenal congênita.
A ação está alinhada ao programa Agora Tem Especialistas, que tem como objetivo reduzir filas e ampliar o acesso a exames e consultas no SUS. A expectativa é que a iniciativa atenda 100% da demanda nacional pelo exame, com capacidade estimada de 20 mil diagnósticos por ano.
