O Hospital Infantil Albert Sabin (Hias), em Fortaleza, reforçou sua atuação como referência nacional no atendimento a crianças e adolescentes com doenças raras com a implantação do Centro de Referência em Doenças Raras. O espaço reúne diagnóstico, acompanhamento multiprofissional e tratamento especializado pelo Sistema Único de Saúde (SUS), oferecendo assistência integrada a pacientes de todo o Ceará.
Para muitas famílias, o caminho até descobrir a causa dos sintomas pode durar anos. A agricultora Patrícia Quinto, moradora de General Sampaio, chegou ao Centro de Doenças Raras em busca de respostas para entender o quadro de saúde do filho, Antônio Gabriel, de 6 anos. "Ele sempre precisou de algum apoio para andar, e a fala ainda é um pouco comprometida. As primeiras palavras, como 'mamãe' e 'papai', vieram apenas aos 2 anos de idade. Foi nesse momento que percebemos que ele apresentava um atraso no desenvolvimento. Por isso estamos aqui: para descobrir o que ele tem", afirma.
Segundo o Ministério da Saúde, cerca de 13 milhões de brasileiros convivem com alguma doença rara. Existem aproximadamente 10 mil condições diferentes, a maioria de origem genética. Cerca de 75% dos casos afetam crianças e adolescentes, tornando o diagnóstico precoce um fator essencial para melhorar a qualidade de vida dos pacientes.
Centro de Doenças Raras do Albert Sabin reúne diagnóstico e tratamento no mesmo local
Referência em pediatria de alta complexidade no Ceará, o Hospital Infantil Albert Sabin é vinculado à Secretaria da Saúde do Estado (Sesa) e conta com mais de 2 mil profissionais, incluindo 642 médicos. Reconhecido pelo Ministério da Saúde como serviço de referência em doenças raras, o hospital é o único do Ceará habilitado a realizar terapia gênica pelo SUS.
Implantado no Centro de Especialidades do Hias, o novo espaço foi projetado para agilizar diagnósticos e qualificar a assistência prestada às famílias. A estrutura inclui recepção, três consultórios, sala multiprofissional, auditório e equipamentos de suporte diagnóstico e terapêutico. Além do atendimento clínico, o local sediará atividades educativas voltadas para pacientes e familiares, conduzidas por geneticistas, neuropediatras e pediatras.
Hospital Albert Sabin é referência nacional no atendimento a doenças raras
O neuropediatra André Pessoa, coordenador do serviço, destaca que as doenças raras englobam milhares de condições diferentes, muitas vezes difíceis de identificar devido à semelhança dos sintomas com enfermidades mais comuns. "Por serem raras individualmente, essas doenças acabam levando a um atraso no diagnóstico. Desde o início dos sintomas até a confirmação do diagnóstico e o início do tratamento, esse período costuma ser muito longo, e isso pode prejudicar o paciente",explica o neuropediatra.
Atualmente, o hospital realiza cerca de 180 atendimentos ambulatoriais semanais voltados a pacientes com doenças raras. Também são oferecidos exames genéticos de alta complexidade, infusões de medicamentos específicos e dispensação de tratamentos de alto custo. Ao longo de 24 anos de atuação, o serviço acompanhou 8.383 pacientes, dos quais 6.546 seguem em acompanhamento contínuo.
Entre as condições atendidas estão:
- Fissura labiopalatal;
- Fenilcetonúria;
- Deficiência de biotinidase identificada pelo teste do pezinho;
- Osteogênese imperfeita;
- Mucopolissacaridose (MPS);
- Doença de Gaucher.
Diagnóstico precoce pode mudar a qualidade de vida dos pacientes
A diretora-geral do Hospital Albert Sabin, Fábia Linhares, destaca que um dos principais benefícios do Centro de Referência é ampliar o acesso a exames especializados capazes de oferecer diagnósticos mais precisos. Segundo ela, identificar a doença rapidamente permite iniciar o tratamento o quanto antes, aumentando as possibilidades de melhora na qualidade e na expectativa de vida das crianças atendidas.
"A mãe tem acesso aos serviços de segunda a sexta-feira no serviço de Neurogenética, sendo de segunda e quarta-feira por porta aberta, e de terça e quinta-feira no serviço de Genética. Basta que ela procure uma Unidade Básica de Saúde ou outro hospital pediátrico para obter o encaminhamento com suspeita de doença rara", explica a diretora-geral do Hospital Infantil Albert Sabin.
A agricultora Luzia Nogueira, de Viçosa do Ceará, conhece de perto essa realidade. A filha, atualmente com quase três anos, recebeu o diagnóstico de uma doença rara ainda durante a gestação, mas a família passou a receber acompanhamento especializado antes mesmo do nascimento.
Novo espaço amplia assistência especializada pelo SUS
Durante a inauguração do Centro de Referência, o governador Elmano de Freitas destacou que o novo espaço dá visibilidade a um trabalho desenvolvido há décadas pelo Albert Sabin. Ele afirmou ainda que o Governo do Ceará avalia estratégias para ampliar a rede estadual de atendimento, aproximando os serviços especializados das famílias que vivem no interior do estado. “No caso deste Centro de Referência, primeiro veio a referência, e agora está vindo o Centro. Isto expressa a força da competência, do trabalho e da sensibilidade de cada um que faz o Albert Sabin”, avaliou.
A secretária da Saúde do Ceará, Tânia Mara Coelho, ressaltou que o centro representa um avanço na humanização do atendimento e também fortalecerá ações de ensino e pesquisa na área das doenças raras.“É com certeza mais um avanço. Temos visto que cada vez mais aumenta essa demanda. E esse centro vai proporcionar tanto mais humanização para o paciente, como para os profissionais. E além de ser assistencial, vai fomentar também o ensino e a pesquisa que a gente quer tanto desenvolver”, afirma.
