O Ministério da Saúde anunciou o início da oferta do Sequenciamento Completo do Exoma (WES) no Sistema Único de Saúde (SUS), exame genético de alta tecnologia voltado à confirmação do diagnóstico de doenças raras genéticas. A medida reduz o tempo de espera das famílias de até sete anos para, no máximo, seis meses — uma diminuição de 93%.
O anúncio foi feito nesta quinta-feira (26), na semana em que é celebrado o Dia Mundial e Nacional das Doenças Raras, em 28 de fevereiro. Segundo a pasta, o exame atenderá cerca de 90% dos casos que necessitam de diagnóstico genético no país. Atualmente, aproximadamente 13 milhões de brasileiros convivem com alguma das cerca de 7 mil doenças raras catalogadas, sendo mais de 70% de origem genética.
Exame de alta complexidade será gratuito e pode atender 20 mil pacientes por ano
O Sequenciamento Completo do Exoma analisa regiões do DNA onde se concentram a maioria das mutações genéticas, a partir de amostras de sangue ou saliva. Na rede privada, o exame pode custar até R$ 5 mil. No SUS, será oferecido gratuitamente.
Para viabilizar a nova oferta, o Ministério da Saúde anunciou investimento anual de R$ 26 milhões. Dois laboratórios públicos no Rio de Janeiro serão responsáveis pela realização dos exames: um no Instituto Nacional de Cardiologia (INC), que opera em fase piloto desde outubro de 2025, e outro na Fundação Oswaldo Cruz (Fiocruz), com previsão de funcionamento até o fim de maio.
A expectativa é que, com a plena operação das duas unidades, seja possível atender 100% da demanda nacional, com capacidade estimada de até 20 mil diagnósticos por ano.
Atualmente, o laboratório do INC já recebe amostras de 13 serviços habilitados em 10 estados: Rio de Janeiro, Goiás, Pará, Bahia, Distrito Federal, Pernambuco, Paraná, Ceará, São Paulo e Mato Grosso. A taxa de sucesso na coleta chega a 99%, com 175 laudos emitidos até o momento.
Nos meses de março e abril, outros 23 serviços devem ser habilitados, incluindo unidades no Espírito Santo, Paraíba, Piauí, Rio Grande do Sul, Santa Catarina e Rio Grande do Norte. A previsão é que, até o fim de 2026, os dois laboratórios estejam operando em plena capacidade.
Tratamento de doenças raras no SUS
Além da incorporação do exame, o Ministério da Saúde anunciou ampliação de 120% na rede especializada para tratamento de doenças raras. Com investimento de R$ 44 milhões, serão habilitados 11 novos serviços em quatro regiões do país. O total passará de 23 unidades, em 2022, para 51 serviços especializados em hospitais públicos e filantrópicos.
O ministro da Saúde, Alexandre Padilha, afirmou que a ampliação consolida a maior rede pública de diagnóstico e cuidado de doenças raras do mundo, garantindo acesso regionalizado aos pacientes.
O exame também contribui para a confirmação diagnóstica de doenças rastreadas pelo teste do pezinho, como fibrose cística, fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, doença falciforme e outras hemoglobinopatias, hiperplasia adrenal congênita e deficiência de biotinidase. O diagnóstico precoce permite indicação de tratamentos personalizados, reduz complicações e melhora a qualidade de vida.
Terapia gênica e atualização de protocolos clínicos
Em maio de 2025, o Governo Federal viabilizou no SUS as primeiras aplicações do medicamento Zolgensma, indicado para crianças com Atrofia Muscular Espinhal (AME). Trata-se da primeira terapia gênica incorporada ao sistema público brasileiro. Atualmente, 11 crianças participam do tratamento e apresentaram interrupção da progressão da doença.
Com a incorporação, o Brasil tornou-se o sexto país a ofertar o medicamento em sistemas públicos de saúde, ao lado de Espanha, Inglaterra, Argentina, França e Alemanha. O acordo firmado prevê pagamento condicionado à eficácia do tratamento.
Também nesta semana, foi publicada portaria que atualiza o Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) da Trombocitopenia Imune Primária (PTI), incluindo novos medicamentos como rituximabe e romiplostim para adultos, crianças e adolescentes com formas refratárias ou dependentes de corticosteroides.
Segundo o Ministério da Saúde, as medidas fortalecem o cuidado no SUS, ampliam o acesso a diagnósticos e terapias e buscam reduzir o tempo de espera, as internações e as complicações associadas às doenças raras no país.
