A atrofia muscular espinhal (AME) é uma doença genética que compromete os neurônios responsáveis pelo controle dos músculos e pode provocar perda progressiva de força e movimentos. Na infância, alguns sinais podem aparecer ainda nos primeiros anos de vida, tornando a identificação precoce importante para o início do acompanhamento e do tratamento.
Foi o que aconteceu com a família de Vitória. Os primeiros sinais foram percebidos quando a menina tinha cerca de um ano e meio. A família observou que ela começou a apresentar dificuldades para se levantar e andar sem ajuda.
Aos dois anos, Vitória recebeu o diagnóstico de AME. Antes disso, a família já buscava entender por que a menina estava perdendo movimentos que antes conseguia realizar.
A avó, Maria de Castro, lembra que as quedas e a dificuldade para permanecer de pé chamaram a atenção.
“Quando ela começou a não levantar mais do chão, a não conseguir mais andar, era preciso a gente colocar ela de pé. Aí ela andava”, relata Maria.
A mudança no comportamento motor fez com que a família passasse a acompanhar de perto cada sinal apresentado pela criança.
Maria conta que os familiares registravam os movimentos e as quedas para apresentar ao médico durante as consultas. “A partir daí foi que a gente se identificou mais com o médico, pedindo, olhando, mostrando, filmando, para que ele pudesse acompanhar o que estava acontecendo com ela”, explica.
Segundo a avó, Vitória também caía com frequência. “Ela caía muito também, caía para trás. As perninhas falhavam e ela caía para trás”, lembra Maria.
Quais são os sinais da atrofia muscular espinhal?
A AME afeta a musculatura e pode comprometer diferentes movimentos do corpo. Dependendo da forma e da evolução da doença, atividades aparentemente simples podem se tornar difíceis.
O comprometimento pode atingir desde movimentos dos braços e pernas até funções relacionadas à alimentação e à respiração.
O médico Jacques Esmeraldo explica que alguns sinais podem aparecer ainda nos primeiros meses de vida e devem servir de alerta para os responsáveis.
“É aquele bebê muito mole, que não consegue chorar, que não tem sucção. Então já tem aí sinais de alerta”, afirma Jacques.
A identificação desses sinais pode levar à investigação médica e à realização de exames específicos.
O diagnóstico da AME envolve avaliação clínica e testes genéticos. Entre as estratégias de identificação precoce está a triagem neonatal, conhecida como teste do pezinho, que pode ajudar na detecção da doença quando incluída na investigação adequada.
“É importantíssimo, porque faz a detecção da AME, que é a atrofia muscular espinhal. Então, quanto mais cedo faz esse diagnóstico, iniciando o tratamento, menos sequelas esse paciente vai ter”, explica o médico.
A observação do desenvolvimento motor também é importante. Mudanças como perda de habilidades já adquiridas, dificuldade para sustentar o corpo, quedas frequentes e fraqueza muscular precisam ser avaliadas por profissionais de saúde.
Por que o diagnóstico precoce da AME é importante?
A AME apresenta diferentes formas de manifestação e evolução. Por isso, identificar a doença rapidamente pode fazer diferença no acompanhamento da criança.
O diagnóstico precoce permite que a equipe médica avalie o quadro e defina as estratégias de tratamento e reabilitação adequadas para cada paciente.
Além dos impactos sobre os movimentos, a doença também pode comprometer músculos envolvidos na respiração.
Jacques Esmeraldo explica que a fraqueza muscular pode dificultar a capacidade de tossir e eliminar secreções, aumentando o risco de complicações respiratórias.
“Como a gente sabe que é atrofia muscular espinhal, afeta também a musculatura de forma geral, mas principalmente a da respiração, fazendo com que o bebê tenha muitas infecções respiratórias por não conseguir tossir, expelir as secreções”, detalha o médico.
O acúmulo de secreções pode provocar prejuízos ao sistema respiratório e exige acompanhamento especializado.
Por isso, o cuidado com pacientes com AME não se limita à questão motora. A avaliação deve considerar também a respiração, a alimentação e outras funções que podem ser afetadas pela fraqueza muscular.
Fisioterapia ajuda no tratamento da atrofia muscular espinhal
A fisioterapia é uma das estratégias utilizadas no acompanhamento de pessoas com AME. O objetivo é preservar as funções motoras possíveis, trabalhar movimentos e contribuir para a qualidade de vida do paciente.
Como a doença provoca fraqueza muscular, o acompanhamento fisioterapêutico pode fazer parte da rotina de tratamento e reabilitação.
Jacques destaca que a fisioterapia tem papel importante na manutenção da função motora.
“A fisioterapia é fundamental para conservar a função motora da pessoa que tem o diagnóstico”, afirma o especialista.
O acompanhamento, porém, precisa ser individualizado. A intensidade e os objetivos das atividades dependem da condição de cada paciente, do estágio da doença e das orientações da equipe responsável pelo tratamento.
Para as famílias, a evolução pode ser percebida em pequenas conquistas do cotidiano.
No caso de Vitória, os avanços são celebrados ao lado dos familiares. A menina mantém o sorriso durante o processo de tratamento e demonstra satisfação com as habilidades que consegue desenvolver.
Em um dos momentos registrados, ela fala sobre uma conquista alcançada durante a fisioterapia.
“Eu consigo fazer mais, mas eu já consegui me levantar”, conta Vitória.
A fala representa uma evolução importante para a criança e mostra como cada ganho de movimento pode ter significado para quem convive com uma condição que interfere diretamente na força muscular.
Tratamento da AME exige acompanhamento contínuo
A AME possui diferentes tipos e estágios de manifestação. A evolução varia de acordo com características individuais, por isso o acompanhamento médico precisa começar o quanto antes após a confirmação do diagnóstico.
Além da fisioterapia, o cuidado pode envolver profissionais de diferentes áreas, de acordo com as necessidades apresentadas pelo paciente.
A atenção às funções respiratórias é especialmente importante nos casos em que a fraqueza muscular interfere na tosse e na eliminação de secreções.
Para os familiares, acompanhar a evolução também significa observar mudanças que podem parecer pequenas, mas representam ganhos importantes de autonomia.
A história de Vitória mostra justamente esse processo. Os primeiros sinais foram percebidos pela família, registrados e levados ao médico até que a investigação chegasse ao diagnóstico.
A partir daí, o tratamento passou a fazer parte da rotina.
O caso também reforça a importância de que pais e responsáveis estejam atentos ao desenvolvimento das crianças. Perder uma habilidade que já havia sido adquirida, apresentar fraqueza ou ter dificuldade persistente para realizar movimentos deve ser motivo para procurar avaliação profissional.
Quanto mais cedo a condição é identificada, maiores são as possibilidades de iniciar o acompanhamento adequado e trabalhar para preservar as funções que ainda estão presentes.
No dia a dia de Vitória, cada movimento conquistado se transforma em motivo de comemoração. Ao lado da família e da equipe que acompanha o tratamento, a menina segue avançando e mostrando que, em casos de doenças neuromusculares, resultados importantes também podem aparecer em pequenas conquistas.
