Após passar praticamente todo o primeiro ano de vida internada, a pequena Sofia, de apenas um ano de idade, deixou pela primeira vez o Hospital Infantil Albert Sabin (Hias), em Fortaleza, na última sexta-feira (29). Diagnosticada com leucinose — uma doença genética rara e grave do metabolismo — logo após o teste do pezinho, a criança precisou de internação prolongada, cuidados intensivos e acompanhamento multidisciplinar. A saída da unidade foi marcada por um momento de emoção e celebração entre os profissionais da saúde e os familiares da menina.
A mãe da criança, Conceição, expressou alívio e felicidade ao finalmente poder voltar para casa, no município de Jaguaruana, ao lado da filha. “Estou muito feliz em ir embora para junto dos meus outros dois filhos, que já nos esperam. Eu sonhava todos os dias com esse momento de voltar para casa com minha filha”, relatou. Durante os meses de internação, ela também criou laços com os profissionais da unidade e com outras mães em situação semelhante. “A gente se fortalecia nas conversas e trocas de experiências. Desenvolvi uma relação muito bonita aqui no Hias”, disse.
A leucinose, também conhecida como Doença da Urina de Xarope de Bordo (MSUD), é uma condição metabólica hereditária rara que impede o corpo de processar corretamente certos aminoácidos presentes nas proteínas. De acordo com o pediatra François Ponte, quando esses aminoácidos se acumulam no sangue, podem causar sérios danos neurológicos e até levar à morte, se não tratados de forma precoce e rigorosa. O diagnóstico precoce, aliado ao tratamento adequado, foi fundamental para o desfecho positivo no caso de Sofia.
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Segundo François, o quadro da criança exigiu um cuidado altamente especializado. “Ela teve internações prolongadas, precisou de monitoramento constante, dieta rigorosa e acompanhamento de várias especialidades. Hoje, felizmente, apresenta uma condição estável, sem crises convulsivas recentes, respirando sem suporte avançado e recebendo dieta especial isenta de proteínas naturais”, afirmou o médico.
Para os profissionais do Hias, a alta hospitalar de Sofia representa não apenas um avanço clínico, mas também um exemplo de superação e cuidado contínuo. “O que mais nos marcou foi a resiliência da Sofia e de sua mãe. Conceição sempre esteve ao lado da filha, aprendendo sobre cada aspecto do tratamento e transmitindo força. A história delas é uma prova de que a combinação entre ciência, dedicação da equipe e amor familiar pode transformar vidas”, destacou François.
Agora em casa, Sofia continuará recebendo acompanhamento especializado para garantir o controle da doença e a manutenção de sua saúde. A Secretaria da Saúde do Ceará (Sesa) reforça a importância do diagnóstico precoce por meio do teste do pezinho, que é gratuito e obrigatório em todas as maternidades, sendo essencial para detectar doenças como a leucinose antes que causem danos irreversíveis.
